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如何诊断极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症?

2023.4.06
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  患者临床表现缺乏特异性,需要通过生化代谢和基因检测诊断。

  1.患者易发生低血糖,饥饿不耐受,易疲劳,心脏受累,肌痛,肌无力,应高度重视。病史调查中如果有不明原因猝死家族史,应及早检查。

  2.血液肉豆蔻烯酰基肉碱水平升高,

  3.ACADVL等位基因突变,可明确诊断。

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