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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介

2023.2.14
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)是一种常染色体隐性遗传病,由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。

  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)染色体上之编码短链酰基辅酶A基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病,父母双方为无临床症状的基因携带者。

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