个体差异显著，有明显异质性，根据起病年龄分为新生儿型、婴儿型、晚发型，根据脏器损害分为心肌病型、肝型、肌病型。
1.严重早发心脏和多脏器衰竭型
患儿常在新生儿和婴儿早期发病，常有心肌受累，发病凶险，导致肥厚型和扩张型心肌病、心包积液、心律失常、肌无力、低血糖、呼吸困难、喂养困难、发绀、意识障碍，严重患儿猝死。一些患儿在感冒或使用退热剂后发生急性肝性脑病，类似瑞氏综合征。
2.肝病和低酮性低血糖型
多在婴儿后期或儿童期发病，常表现为反复发作的低酮性低血糖，肝功能异常，脂肪肝，少数患者伴有心肌损害。患儿耐受饥饿的能力下降，空腹时可有出汗、颤抖、面色苍白、嗜睡、晕厥等低血糖表现。常因发热、腹泻、疲劳、高脂肪饮食、药物等诱发代谢危象，急性期死亡率很高。
3.迟发性间歇性肌病型
多在青少年至成年期发病，症状轻，一般不伴有心肌病和低血糖。常在剧烈运动、感染、饥饿、酗酒、暴饮暴食后发生横纹肌溶解、肌红蛋白尿、代谢性酸中毒，甚至发生肾衰竭，可伴有肌无力、肌痛或肌肉痛性痉挛。
首页
