绝大多数患儿出生时正常，可在新生儿至成年发病，常在婴幼儿时期发病，临床表现个体差异很大，从无症状到猝死，急缓不同。
最常见症状是无力、呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷，最常见的体征是肝大、肌张力低下，低酮型低血糖、高氨血症、肝损害、肌酶增高、代谢性酸中毒、高尿酸血症是较常见的化验异常。部分患儿急性期发生室性心动过速、肺出血、黄疸。
1.能量不足的表现
常见表现为无力、运动落后、精神萎靡、呕吐、学习困难。一些患者急性发病，类似瑞氏综合征。患者急性发作前常有诱因，如劳累、饥饿、感染、疫苗接种、外伤等应激耗能状态。严重患儿死于第一次代谢危象发作，存活者可能遗留癫痫、智力运动落后等神经系统后遗症。非急性发病的患儿以肌源性损害较常见，运动落后，易疲劳，肌张力低下。
2.心脏、肝脏、骨骼肌等多器官受累
典型患者心肌脂肪变性，导致心肌肥厚、心律失常、心功能不全，严重患者起病急骤，发生心源性猝死，类似暴发性心肌炎。肝脏病变常见脂肪肝、肝大、肝功能损害。由于骨骼肌脂肪累积，导致肌无力、血清肌酸激酶增高，严重者发生横纹肌溶解。低酮型低血糖、高氨血症、高尿酸血症是常见代谢紊乱，严重低血糖脑病可能遗留神经精神损害。
学龄至成人发病的晚发型患者的主要症状是肌无力，易疲劳，肌肉疼痛，一些患者食欲减退、呕吐、抑郁，常合并脂肪肝、心肌病及精神神经异常。
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