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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介

2023.4.06
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异,我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一,发病急缓不同,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主,严重者猝死。若能正确诊断,经过治疗干预和对症治疗为主,大多数患者预后良好。

  2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

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