患者女，13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常，眼距宽，双侧睑下裂向下倾斜显著，下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形，耳位低，听力下降。
口腔检查：左右面型基本对称，上颌前突，颏部后缩，呈“鸟嘴”样外观。牙齿咬合不正，前牙开颌，12、22、32、42牙明显向舌侧倾斜，26牙龋坏。腭部偏高（图1，2）。螺旋CT检查：CT三维重组示眶距增宽，双侧眶外下壁缺如，右侧颧骨小而低，额骨发育不良（图3）。CT三维重组示鼻骨前突，额鼻角平坦，颏部后缩显著，乙状切迹加深，颧弓缺如，颧骨发育不良（图4）。CT横断面示右侧上颌窦发育不完全（图5），冠状面示颧弓缺如（图6）。CT诊断：Treacher-Collins综合征。
图1口内照片，显示牙齿排列不齐；图2口内照片，显示“鸟嘴样”外观；图3三维重组，显示额骨及颧骨发育不良；图4三维重组，显示乙状切迹加深；图5横断面，右上颌窦发育不全；图6冠状面，颧弓缺如
讨论
Treacher-Collins综合征又称为下颌面骨发育不全，主要是颧骨结构发育异常，累及颞骨、上颌骨、下颌骨。此综合征是TCOF1基因突变的结果，TCOF1是核糖体生物发生的时空调节剂，其单倍剂量不足导致核糖体生物发生不足，核仁应激激活和稳定p53，导致神经上皮细胞高度凋亡，从而导致神经嵴细胞丧失而影响面部发育（图1～3）。
临床表现主要有：面部骨骼发育不良，导致牙齿位置错位或数量减少，前牙开颌常见，很多患者伴有腭高、腭裂。眼睑异常包括睑下裂向下倾斜、内眦睫毛少。外耳道的大小、形状、位置异常，双侧传导性听力损失在TCS患者中常见。TCS在新生儿中发生概率约为1/50000。患者中超过60%的病例为无家族史散发的新生突变，而约40%病例则具有家族病史。
Treacher-Collins综合征的诊断主要依据特征性的临床表现及X线检查。患者X线检查包括全口牙位曲面体层X线片、头颅定位侧位片、头颅定位正位片等。CT和三维重组可直观显示颅面骨的解剖学改变，有利于诊断。
Treacher-Collins综合征虽然属于不致死畸形，但对患者的面貌和心理影响极大，而且手术费用高，效果尚不理想。因此，产前超声诊断是出生缺陷筛查首选的影像学诊断方法，由于患者颜面部畸形严重，如能运用横断面、矢状切面、冠状切面的三维扫查，观察患者上颌骨、下颌骨、颧骨的形态，可降低患儿的出生率，减轻家庭的痛苦。
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