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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病因分析

2023.4.06
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  由于编码极长链酰基辅酶A脱氢酶的基因ACADVL突变导致线粒体极长链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷,长链脂肪酸不能被氧化分解,蓄积在细胞内,对心肌、骨骼肌、肝脏等组织产生毒性作用,低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱进一步导致脏器损害。

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