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认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
瓜氨酸血症1型(citrullinemia type 1)即精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase,ASS)缺乏症,是一种尿素循环障碍中少见的类型,属常染色体隐性遗传病,致死及致残率很高。
由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变,精氨酰琥珀酸合成酶活性完全或部分缺陷,瓜氨酸向精氨酰琥珀酸的转化障碍,导致瓜氨酸血症、尿素循环障碍、高氨血症,引起严重脑病及肝病。