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ATM与癌症相关的基因编码功能描述

2022.8.04
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zhaoqisun

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ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤应答上重要控制因子,该基因的突变导致运动失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia),也是该基因名称的由来。

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