由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类：
1．经典型
全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。
2．晚发型
肝脏精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，可于青春期至成年发病。常在感冒、发热、高蛋白饮食、饮酒、服用退热剂或大环内酯类抗生素后急性发病，类似瑞氏综合征。血、尿瓜氨基酸浓度常为中等度增高，精氨酸水平增高或正常，常见精神行为异常、智力运动倒退、肝损害，半数患者有嗜豆倾向。急性发作时可出现意识障碍、昏迷、猝死。
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