分析测试百科网

搜索

喜欢作者

微信支付微信支付
×

关于瓜氨酸血症Ⅱ型的诊断介绍

2023.8.30
头像

coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  1、诊断:

  希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准,需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果,确诊需要SLC25A13基因分析。

  2、鉴别诊断:

  瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及其他肝病症状有类似之处,可通过血液氨基酸、尿有机酸分析及基因检测加以鉴别。

互联网
仪器推荐
文章推荐