一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低。
乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为尿嘧啶核苷酸。两种酶有异常则尿嘧啶核苷酸的合成被阻断，失去最终产物对合成代谢的抑制作用，于是乳清酸便过度产生，尿中乳清酸排出增多，临床表现为遗传性乳清酸尿症。
本病多见于近亲婚配所生的婴儿，出生5个月即发病,表现为低色素巨细胞性贫血，身体发育和智力发育障碍，用铁剂及叶酸、维生素B治疗无效，用尿嘧啶核苷酸治疗后，病情可以缓解。
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