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LIG4基因的结构特点和生理作用

2022.7.01
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白质是一种DNA连接酶，在ATP依赖的反应中连接双链聚脱氧核苷酸中的单链断裂该蛋白是v（d）j重组和dna双链断裂（dsb）修复的关键。该蛋白与X射线修复交叉互补蛋白4（XRCC4）形成复合物，并进一步与DNA依赖性蛋白激酶（DNA-PK）相互作用已知NHEJ需要XRCC4和DNA-PK。该蛋白与XRCC4形成的配合物的晶体结构已被解析。该基因缺陷是LIG4综合征的病因另外，还观察到编码相同蛋白质的剪接转录变体。

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