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​DNA损伤修复信号通路 SMARCA4基因的临床解释

2022.7.12
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一员，与果蝇的布拉马蛋白相似。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。此外，该蛋白能结合BRCA1，并调节致瘤蛋白CD44的表达。该基因突变导致2型横纹肌样肿瘤易感综合征。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。

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