该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（大多数DUF1220结构域位于该区域）与许多发育和神经遗传疾病有关，如小头畸形、巨头畸形、自闭症、精神分裂症、认知功能障碍、先天性心脏病、神经母细胞瘤先天性肾和尿路异常。某些基因家族成员的表达改变与多种癌症有关。这个基因家族包含许多假基因。
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