发病原因
表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复,但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。
而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。
诊断要点
1、幼年发病，常有家族发病史。
2、面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕，皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。
3、皮肤和眼对日光敏感。
4、病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。
5、组织病理 晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。
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