着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。
XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。在某些家族中，显示性联遗传。研究表明，本病存在8种不同类型和1种变异型，虽然各型的致病基因不同，但编码的蛋白都参与DNA的切除修复。
8种不同类型XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPH和1中变异型XP-V的致病基因分别是XPA，ERCC3（XPB），XPC，ERCC2（XPD），DDB2（XPE），ERCC4（XPF），ERCC5（XPG），ERCC1，andPOLH（XP-V）基因。
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