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概述线粒体肌病的临床表现

2023.4.05
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。

  其中线粒体脑肌病包括:MELAS综合征;MERRF综合征;KSS综合征;Pearson综合征;Alpers病;Leigh综合征;Menke病;LHON;NARP;Wolfram综合征。

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