临床表现
1.类脂质蛋白沉积症
此病患者出生即发病,首发症状为声音嘶哑,可发展为呼吸困难,皮肤损害表现为面部、四肢远端等暴露部位反复发生脓疱和大疱,口腔黏膜亦可受累,上下睑缘串珠样半透明丘疹为其特征性皮肤损害。
2.黏多糖病
此病可分7型,其共同特征为面部粗糙、智力迟钝、肝脾大、骨骼异常、关节强直、角膜混浊及心血管疾病。
3.淀粉样变病
此病分型较多,可引起皮肤病变最常见的是原发性皮肤淀粉样变和原发性系统性淀粉样变的皮肤表现。前者分为6型,后者的特征皮损为眶周紫癜。原发性系统性淀粉样变常累及心脏、肾脏、肝脏及周围神经系统。
4.黄瘤病
此病皮肤损害以黄色、棕黄色、橘黄色或黄红色丘疹及结节、斑疹和斑块为特征,常无自觉症状,有多种分型。
5.痛风
此病好发于肥胖中老年男性及已绝经女性,特征为关节及周围组织红肿热痛,发展为关节炎及畸形,可出现痛风石,破溃后可排出白色糊状物,可并发肾损害。
6.卟啉病
卟啉病主要表现为光敏性皮损、消化道症状和神经精神症状。迟发性卟啉病特征为光敏性皮炎和皮肤脆性增加,红细胞生成性原卟啉病是一种遗传性疾病,临床特征为显著疼痛性光敏反应。
7.脂质渐进性坏死
此病好发于青中年,皮肤损害特征为胫前大片边界清楚的紫红色斑块,中央呈棕黄色凹陷伴毛细血管扩张,是一种慢性肉芽肿性皮肤病。
8.黏蛋白病
此病好发于中年,皮肤损害特征为直径2~3mm的圆顶坚实蜡样丘疹,可成群分布亦可融合。
9.硬肿病
此病特征性临床表现为颈背部皮肤弥漫非凹陷性肿胀和硬化。
10.朗格汉斯细胞组织细胞增生症
此病可分为4种类型,各自特征性损害的表现不同,桥本-普里奇克病特征表现为红褐色丘疹、结节或鲜红色类似血管瘤的皮肤损害;嗜酸性肉芽肿可有黄色或棕色丘疹,有特征性X线片表现;慢性特发性组织细胞增多症特征性表现为颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三联征;莱特勒-西韦病的特征性皮肤损害为黄棕色鳞屑性斑丘疹。
11.幼年黄色肉芽肿
此病的特征性表现为边界清楚的红、黄红色、棕红色圆形或卵圆形丘疹或结节,皮损消退后遗留色素沉着或萎缩,眼部改变可见虹膜增厚。少数累及肺、肝、脾。
12.糖尿病性皮肤病
此病表现为糖尿病性感染、糖尿病性皮病、糖尿病性大疱、糖尿病性皮肤增厚、糖尿病性甲病、糖尿病足、皮赘、反应性穿通性胶原病、环状肉芽肿、黑棘皮病等。
检查
1.体格检查
体格检查可发现皮肤损害及其他系统受累表现,应注意记录皮肤损害的部位、大小、数量、周围组织情况等。
2.实验室检查
主要是血清学检查,可发现发生代谢紊乱的可能途径。
3.组织病理检查
可明确皮肤损害的病理特点,如糖尿病性大疱、糖尿病性皮病等。
4.影像学检查
主要可明确受累的其他器官的情况,较少用于诊断,如嗜酸性肉芽肿X线片可见特征性的穿凿性破坏区。