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多重PCR在遗传病诊断方面的应用--基因重排

2021.11.29
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zhaoqisun

致力于为分析测试行业奉献终身

免疫球蛋白(  immunoglobulin,Ig)和T细胞受体( T cell  receptor,TCR)位点包含很多不同的V、D、J基因片段,参与早期白细胞分化的重排过程。

VDJ片段重排由重组酶复合体介导,其中RAG1和RAG2蛋白通过识别、切割DNA重组信号序列(  recombination signal  sequences,RSs)发挥重要作用,RSS位于V基因下游、D基因两端和J基因上游。

不合适的RSS会降低甚至完全阻止重排。 van  dongen等成功建立了一种多重PCR方法并将其标准化,能够检测同源细胞重排免疫球蛋白和T细胞受体基因、染色体畸变t(11;14)和t(14;18)。在18个多重FCR反应中,可以使用107对不同的引物进行扩增。

14个Ig/TCR和4个BCL/BCL2多重反应体系证明了多重PCR反应完全适合淋巴增生缺陷的克隆研究,并且具有较高的敏感性。特别是在疑似B细胞增殖中与IGH和IGK联合应用,疑似T细胞增殖中与TCRB和TCRG联合应用具有极高的克隆检出率。

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