骨质软化症（osteomalacia）和佝偻病（rickets）是指新形成的骨基质（类骨质或骨样组织）不能正常地完成骨矿化的一种代谢性骨病。发生在成人者称骨质软化症，发生在婴幼儿和儿童者称佝偻病。从病因和发病机制上看两者是完全相同的，只是在不同年龄阶段表现出不同的临床特征而已。 本病为多种原因导致维生素D摄入不足，吸收不良和内源性合成减少所致。其结果导致非矿化的骨样组织（类骨质）堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。通过补充维生素D 和钙剂，病人的骨病可得到痊愈，生化指标可恢复正常。
佝偻病和骨质软化症的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人，骨骺生长板闭合后的骨矿化损害，称骨质软化症。
骨质软化症与佝偻病无论在组织学、影像学或生化特征方面都是基本相同的，它们来自同样的病理机制，但因病变损害发生在不同的生长时期，表现略有不同。佝偻病对长骨生长板的损害更严重，而骨软化症的损害发生在成熟的骨小梁和骨皮质。骨质软化症与佝偻病可共存。
1.佝偻病 在讨论佝偻病的病理变化之前我们必须弄清正常生长板的结构。正常生长板是在长骨末端，骨骺和干骺端之间，呈圆盘形，由纤维软骨和类骨质构成。在组织学上，生长板的软骨细胞排列是有次序的。从骨骺到干骺端，细胞数量和大小进行性增加，成柱状排列，形成一柱状长轴，并分为静止区、增殖区、肥大区和成骨区。①静止区：在骨骺下面，有少量中等大小软骨细胞，无规律地分散在整个软骨细胞组织间中。功能是贮存各种营养物质。②增殖区：软骨细胞不断分裂增殖，并变平，开始纵向排列。该区功能是生成骨基质和细胞增殖。③肥大区：肥大区可进一步分为成熟带、退化带、临时钙化带。从增殖区到肥大区，软骨细胞形态变化是突然和显著的，变成球形，进行性增大、成熟。糖原和碱性磷酸酶聚集，细胞间基质开始有钙盐沉积。进一步软骨细胞开始退化死亡。在接近干骺端侧的生长板，细胞变得十分大，出现许多空泡，柱间基质进一步钙化、溶解形成一些小腔。④成骨区：就直接位于干骺端下面的生长板，软骨基质部分或全部钙化，并溶解成纵行隧道，血管侵入。间质细胞分化成为成骨细胞，覆盖在残留的钙化软骨基质表面生成骨组织，形成骨小梁。同样在骨骺的骺软骨内也有一个向心性连续不断的软骨细胞繁殖肥大和基质钙化溶解及血管侵入、钙化软骨周围有骨形成这样一个过程，使骨骺不断增大。
佝偻病的病理组织学变化就表现在生长板和相邻干骺端下面的紊乱。佝偻病患儿生长板的静止区和增殖区是正常的，而肥大区的成熟带则出现明显的异常，即软骨细胞明显增多，正常的柱状排列消失，结构紊乱，形成混乱的细胞团。临时钙化带消失，类骨质矿化障碍而大量积聚，导致生长板长度和宽度均增加。部分灶性钙化和血管化的类骨质与增厚未钙化的类骨质混杂，使骨骼骺线参差不齐，很不规则。没有钙化的类骨质一般不易被破骨细胞吸收，因此类骨质越积越多，致使骨端膨大。肋软骨处膨大可形成串珠，长骨骨端膨大，受重力影响中心凹陷形成杯状。骺软骨也同样生长缓慢，钙化不良，形状小而不规则。
2.骨质软化症 从儿童开始，人的一生中存在着骨的再建，即骨组织在不断进行骨吸收和骨形成的更新替代（骨转换），并影响骨的所有表面（或称包被）—骨外膜表面、骨内膜表面、皮质内表面（哈弗氏管内表面）和骨小梁内表面。骨软化症的病理学变化就表现在几乎大多数骨表面都因矿化障碍，而有大量类骨质堆积，使骨质变软，骨小梁变薄和数量减少，皮质内哈弗系统，变得无规律，并有大的管道生成。类骨质增多是佝偻病和骨软化症的重要特点，但不是它们所特有的。也发生在骨转换率高的疾病，如原发性甲状旁腺功能亢进、Paget骨病、甲亢和氟骨症及给予某些二磷酸盐以后。
此外，严重佝偻病和骨质软化症者，可见软骨细胞内油脂含量增加，而RNA、蛋白、多糖的合成减少。有文献指出，在维生素D缺乏时，骨胶原的赖氨酸羟化增加类似于胎儿的骨胶原，而这些变化，都继发了结构紊乱，故也称营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症，主要包括由各种原因引起的维生素D摄入不足、吸收不良、内源性合成减少，给予一般剂量维生素D治疗就可治愈。正常人维生素D来源有两方面：最主要的是皮肤储存的7-脱氢胆固醇，经日光或紫外线照射后变为胆骨化醇（维生素D3），其次是植物中少量的麦角固醇通过光化转变为骨化醇（维生素D2）。动物类食物如鱼、肝、蛋、奶油虽含较多的维生素D3，但摄入量有限。正常人维生素D最低量的需求大约是1.5～1.75μg/d（50～70 V/d），引起营养性维生素D缺乏的原因可是各种各样，并常常是多种因素综合作用的结果。
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