骨纤维异样增殖症的临床表现

　　骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病，常在青年期就诊，伴内分泌紊乱者可在3～4岁发病，甚至在出生后即有症状。本病可发生在任何骨骼，四肢单发性病变常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏于一侧肢体；双侧受累者，并不对称。上肢病变者可同时见于颅骨。躯干病变可波及数根肋骨和椎体及其附件，肋骨不限于一侧肢体。本病以一侧上、下肢体为主，对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。最常见的临床表现是骨病变。症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关，年龄越轻症状越重。病变早期可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折。有些患者以此为首发症状而就医，其特点是可由轻度外伤诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍，很少移位，在制动后大多数可愈合。

　　骨骼表浅部位的病变可出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起类似狮面，有时引起眼球突出。脊椎和肋骨受累时，胸部不对称，局限性突起。四肢长骨受侵时，呈膨胀弯曲畸形，掌跖骨受侵者肢端隆起。深部病变早期很难发现。皮肤色素沉着也较多见，散在腰、臀、大腿等处，偏患侧，且以中线为界，呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时表浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等，组织结构与正常皮肤相似。性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重者，绝大多数为女性，表现为阴道出血，但不是月经，严重者在3～4个月即出现，第二性征出现早，外阴变大，乳房发育早，腋毛和阴毛出现过早，偶有智力减低和其他内分泌症状。躯体半侧多个骨骼广泛病变，皮肤色素沉着伴性早熟者，称为McCnne-Albright综合征。