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一例四肢麻木、痛觉减退诊断分析

2022.4.04
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王辉

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患者,女性,53岁。2013年6月出现四肢麻木、疼痛,行走费力,逐渐加重,并出现四肢皮肤色素沉着。2014年4月出现双侧膝关节、肘关节疼痛,伴双下肢水肿。既往体健,无高血压、糖尿病史。查体:双下肢麻木范围从双足趾向上延伸至膝关节上三指,双手指端至肘关节区麻木伴痛觉减退,发胀感明显,四肢肌张力减弱,双侧腱反射减低,病理征(-),Rcmberg征(+)。四肢皮肤明显色素沉着,双下肢中度凹陷性水肿。浅表淋巴结未及肿大,脾大,肋缘下三指,肝大,肋缘下四指。


实验室检查提示血小板计数增高(492x109/U,空腹血糖增高(8.3 mmol/L),免疫球蛋白A(IgA)增高(5540 mg/L),血清睾酮减低(0.194 nmol/L),催乳素增高(787 mU/L),甲状腺功能减退(血清游离T4减低,血清总T3减低,血清总T4减低)。腹部彩色多普勒超声示肝脾大。肌电图:上下肢周围神经原性损害。异常免疫球蛋白血症检测:患者血清蛋白电泳及免疫固相电泳中M成分为IgA-λ。免疫蛋白定量:IgA 6390 mg/L。λ轻链7500 mg/L。骨髓活组织病理检查:髓腔内见大量CD138+浆细胞浸润,局灶聚集成片,综合诊断符合浆细胞瘤。血管内皮生长因子(VEGF)增高(961 ng/L)。核素骨扫描未见明显异常。


根据以上信息请大家讨论:该患者最可能的诊断是什么?


综合上述临床资料,按照DiSpenzier提出的诊断标准,患者具备多发性周围神经病变、单克隆浆细胞增殖性异常2条强制性主要诊断标准,VEGF增高1条主要诊断标准,及脏器肿大、水肿、内分泌病变、皮肤改变及血小板增多等多条次要诊断标准,故确诊为POEMS综合征。


因患者经济条件所限,给予沙利度胺联合VAD方案化疗2个周期,患者四肢疼痛、抽搐消失,麻木减轻。继续化疗2个周期后患者四肢仍有麻木感,但日常活动基本恢复正常。查体皮肤色素沉着明显减退,脾脏肋缘下未触及,肝大,肋缘下两指。双下肢水肿消退。实验室检查:血小板、空腹血糖、IgA、性激素均恢复正常。血清VEGF水平降至465ng/L。目前仍在治疗中。


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