患者女，23岁。述出生时即被诊断为先天性心脏病，因无明显症状未予治疗。自幼发育落后于同龄人，数月前出现活动后心悸气短。查体：体温36.4℃，脉搏70次/min，呼吸18次/min，血压105/72mmHg（1mmHg=0.133kPa）。口唇及皮肤未见发绀，无杵状指。
鸡胸，心界向左下扩大，律齐，胸骨左缘第四肋间闻及3/6收缩期杂音。脊柱侧弯后凸畸形，双上肢拇指缺如，左上肢腕关节屈曲，活动受限，右上肢食指旁见一多生指，双下肢正常。X线双手正位片示：双手指、掌骨细长，双手拇指缺如，右手食指旁见一多生指。双侧近排腕骨及尺桡骨远端发育不良（图1）。X线胸部平片示：脊柱侧弯后凸畸形（图2）。
图1X线双手正位片示：双手拇指缺如，右手食指旁见一多生指
图2X线胸部平片示：脊柱侧弯后凸畸形
超声心动图示：左心增大，肺动脉明显增宽；室间隔发育不良，肌部中下份呈“奶酪样”，多处回声中断，心尖间隔几乎消失。心室水平多束左向右为主双向低速分流，最大分流束宽12mm；三尖瓣少量反流；肺动脉高压（重度）；左室收缩功能测值正常（图3）。血管成像CT增强扫描：心脏增大，以左心增大为主；室间隔下份肌部多个缺损区；细小动脉导管未闭；肺动脉高压征象（图4）。
图3超声心动图示室间隔发育不良伴多发肌部缺损
图4血管成像CT增强扫描示室间隔下份肌部多个缺损区，动脉导管未闭
入院后行肌部室间隔缺损封堵术，术中在经食管超声心动图（TEE）引导下分别置入26mmA7B3（腰10mm）和16mmA5B3（腰10mm）室间隔缺损封堵器，TEE示封堵器位置稳固，室间隔肌部残余少许分流。术后测右心室与左心室收缩峰压比值（prv：plv）=30%，右室收缩峰压（prv）为33/2mmHg，均值25mmHg。因动脉导管细小，未作处理。术后2个月随访超声心动图示：室间隔肌部中份及心尖部间隔多束残余左向右分流，最大分流束宽5mm；三尖瓣少量反流；肺动脉高压（中度）。
讨论
心手综合征（Holt-Oram syndrome，HOS）是一种以上肢发育不全合并先天性心脏缺陷为主要表现的常染色体显性遗传病，其发病率为1/105。1960年，Holt等报道了一个家族连续4代发病，共计出现9个拇指畸形合并先天性房间隔缺损。研究表明，HOS与TBX5基因突变有关，这一基因定位于12号染色体长臂（12q24.1）。
上肢的畸形通常是非对称的，并且左手多于右手。拇指畸形是最常见的一种，可表现为三指节畸形、发育不全、或者完全缺如，其余异常有手指弯曲变形、短指、腕骨先天畸形、桡尺骨发育不全以及短指畸形。超过85%的HOS患者有先天性心脏缺陷，最常见表现为房间隔缺损或室间隔缺损，合并复杂先天性心脏缺陷以及心脏传导障碍者为少数。Bruneau等报道了240例患者，其中58%为房间隔缺损，28%为室间隔缺损。
少见的合并畸形包括：传导缺陷、二尖瓣缺陷、动脉导管未闭以及法洛四联症，更为罕见的合并畸形有心内膜垫缺损、完全性肺静脉异常连接以及右室双出口。本例患者先天性心脏缺陷为室间隔发育不良伴肌部多发缺损，合并细小动脉导管未闭。手部畸形为双手拇指缺如、双侧近排腕骨及尺桡骨远端发育不良、左腕关节屈曲畸形、右手食指旁多生指，同时合并鸡胸及脊椎侧弯后突畸形，临床上甚为罕见。
本例超声心动图漏诊动脉导管未闭，与导管细小，加之重度肺动脉高压，左向右分流速度低，与肺动脉前向血流混杂不易鉴别有关。对于此病，心脏畸形的严重程度决定其生存率，因此，早期诊断及合适的干预能够极大改善这类患者的预后。
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