1 病历摘要
患者女，45
岁。因颈部、乳房下、外阴色素性斑丘 疹 30 余年就诊。患者 30 年前在无明显诱因下颈部及 外阴出现褐色斑点，无疼痛、瘙痒等自觉症状。此后皮
疹逐渐增多，相互融合呈网状，颜色逐渐加深，累及乳 房下及双侧腹股沟，一直未诊治。近 2 年来自觉外阴 及腹股沟处皮疹偶尔有轻度瘙痒及疼痛，为明确诊断 于 2013 年 8 月来我科门诊就诊。患者一般情况可，精 神、睡眠、食欲可，否认长期用药史。患者既往体健，无 高血压、糖尿病及肝炎等病史。患者母亲和 2 个弟弟 均有褶皱部色素沉着性皮损。患者育有
1 女，现 22 岁，未发现类似皮损。 体格检查：系统检查未见明显异常，全身浅表淋 巴结未触及增大。皮肤科检查：面部散在分布浅表凹
陷性点状瘢痕。颈部、胸部、双侧乳房下方和腋窝可见散在分布淡褐色或深褐色丘疹和点状浅白色斑（图 1A、
B）。外阴及肛周可见片状和网状黑褐色色素沉着 斑，其周围有凹陷性点状瘢痕（图 1C）。腋窝及腹股沟 未见红色丘疹和结节。 实验室及辅助检查：梅毒螺旋体抗体、丙型肝炎 抗体、艾滋病病毒抗体、乙型肝炎表面抗原均正常。妇
科超声检查未见异常。取肛周皮损行组织病理检查， 结果显示表皮明显角化过度，毛囊漏斗部扩张，棘层 萎缩变薄，表皮突延长呈线状或鹿角状，基底层色素
明显增加。真皮浅层血管周围少量淋巴细胞和组织细 胞浸润，并可见较多噬色素细胞（图 2A、 B）。 结合临床和组织病理，诊断为
Dowling-Degos 病。 给予异维 A 酸（商品名：泰尔丝）10 mg 每日 2 次口服， 治疗过程中定期复查肝、肾功能和血脂。 2 个月后复诊 皮损颜色变浅，瘙痒和疼痛症状减轻，将泰尔丝减为 10 mg 每日 1 次口服，目前仍在进一步随访之中。
A：双侧颈部和胸部可见散在分布淡褐色或深褐色丘疹和点状浅白色斑；B：左颈部和胸部散在分布淡褐色 或深褐色丘疹和点状浅白色斑；C：外阴可见片状和网状黑褐色的色素沉着斑，其周围有凹陷性点状瘢痕 图 1 Dowling-Degos 病患者颈部、胸部及外阴部皮损
表皮萎缩变薄，表皮突延长呈线状或鹿角状；毛囊漏斗部扩张，基底层色素增 加，真皮浅层血管周围可见少许淋巴细胞浸润，并可见噬色素细胞 图 2 Dowling-Degos 病患者皮损组织病理像（HE 染色 A： ×40， B： ×100）
2 讨 论
Dowling-Degos 病（Dowling-Degos disease, DDD） 又称褶皱部网状色素异常、屈侧网状色素异常症、黑点病，是一种罕见的常染色体显性遗传性色素异常性 疾病，1978 年由 Jones 和 Grice[1]正式命名，国内报道较少[2-3]。目前已证实角蛋白 K5 基因（KRT5）、POFUT1 基 因或 POGLUT1 基因突变可致本病。有作者认为 DDD为一种谱系疾病[4]，包括 Haber’ s 综合征、Kitamura 网 状指端色素沉着和 Galli-Galli 病等疾病。 本病常于青春期及以前发病，男女发病率无差 异，主要累及屈侧褶皱部位，如腋窝、腹股沟、颈部、乳 房下，也可见于头皮、面部、手背部和外阴生殖器。皮 损表现为缓慢进行性网状色素沉着，其间或周边见散 在棕褐色或黑色斑丘疹及丘疹，有时可伴瘙痒，本例 患者近 2 年出现外阴及腹股沟疼痛等症状，尚不能确 定是否与皮损有直接关系。口周常有点状凹陷性瘢痕 和色素沉着。颈部可有黑头粉刺样损害，腹股沟和腋 窝可见化脓性汗腺炎样损害。 组织病理表现为表皮萎缩变薄，表皮突延长呈线 状或鹿角状，也可高度相互交织呈花蕊状[5]。毛囊漏斗 部扩张，有时可见小的角质囊肿，基底层色素增加。真 皮浅层血管周围有多少不一的淋巴细胞浸润，并可见 噬色素细胞。 通过家族史、临床表现及组织病理表现可诊断本 病。本病需要与以下几种疾病鉴别[3]：①黑棘皮病：皮 损呈天鹅绒样外观，褶皱部位多见，组织病理特点为 表皮呈乳头瘤样增生，真皮乳头似指样向上突起；② 网状色素性皮病：多在婴儿期发病，皮疹以躯干部为主，为泛发性斑点状棕色斑，逐渐融合成细网状，伴甲 营养不良与非瘢痕性脱发。组织病理改变表现为真皮 上部局灶聚集的黑素和噬黑素细胞。 本病为遗传性疾病，目前尚无特效治疗办法。有 文献报道用强脉冲激光（intense pulsed light）治疗取 得良好的效果，且随访 7 个月未见炎症后色素沉着或 色素减退等不良反应[6]。本例患者口服维 A 酸类药物， 也取得一定的疗效。
参考文献略。
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